Marfan en Argentina

SINTOMAS

Describiremos seguidamente los principales síntomas del Sindrome de Marfan. No se pretende orientar diagnósticos ni intentar sustituir la actividad del profesional. Sólo enumerar sus principales características

 

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Debe tenerse principalmente en cuenta que el Sindrome de Marfan no se observa de un modo uniforme en todos los pacientes. Cada uno puede presentar alguno o algunos de sus signos determinantes en forma completa o de manera parcial. Algunos síntomas se desarrollan a partir del nacimiento, mas otros pueden sobrevenir con el transcurso del tiempo.Este trastorno es muy variable en cuanto a su intensidad y a su gravedad y no todos los Marfan desarrollarán el sindrome en forma completa.
  • Elevada talla
  • Reducida masa muscular. Hipotonía
  • Espina bífida. Cifosis. Espondilolistesis
  • Ectasia dural
  • Escoliosis lateral, bilateral o anteroposterior
  • Aracnodactilia
  • Dientes apiñados
  • Paladar alto. (hendido)
  • Pies planos
  • Hiperlaxitud
  • Luxación o subluxación de Cristalino
  • Desprendimiento de retina
  • Miopía
  • Glaucoma.
  • Estrabismo
  • Dilatación de la raíz aórtica. Aneurisma aórtico
  • Prolapso o abombamiento de válvula mitral
  • Neumotórax espontáneo
  • Disminuida elasticidad pulmonar
  • Alteraciones respiratorias del sueño. Ronquidos
  • Pectum excavatum. Pectum carinatum
  • Fragilidad articular
  • Deficiente cicatrización

El diagnòstico se efectùa en base a una categorizaciòn de las caracterìsticas. Se dividen en lo que se denominan CRITERIOS MAYORES Y CRITERIOS MENORES, cada uno de ellos con diferente incidencia a la hora de diagmosticar

criterios mayores criterios menores
Escoliosis Elevada talla
Luxaciòn/subluxaciòn de cristalino Aracnodactilia
Aneurisma de aorta Laxitud/hiperlaxitud articular
Antecedente familiar directo Marfan Miopìa        
Detecciòn genètica del trastorno Pectum excavatum/carinatum
Ectasia Dural Neumotòrax
  Cifosis.
  Espondilolistesis
  Paladar alto
  Dientes apiñados
  Pies planos
  Hernias
  Prolapso de vàlvula mitral

El ecocardiograma es la herramienta màs eficaz para la detecciòn del aneurisma de aorta, la consecuencia màs severa de la dilataciòn aòrtica y potencialmente màs peligrosa. Es por esto que ante la mìnima sospecha de sindrome de Marfan, resulte imprescindible la consulta cardiològica. el resto de las consecuencias asociadas podrà tratarse màs tarde.

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